2025.08.15
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近期，918博天堂(中国)基因自主研发的人类MTHFR基因分型检测试剂盒（PCR-荧光探针法）（国械注准20253401571）取得国家药品监督管理局颁发的三类医疗器械注册证，正式上市！该产品基于荧光PCR技术，针对人全血样本基因组DNA中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T 位点的多态性，可准确检测0.5-150ng/μL的核酸；同时添加了防污染组分，进而减少因PCR产物引起的污染。顺利获得检测MTHFR基因C677T 位点的多态性，可以分析机体叶酸代谢能力的高低，评估心脑血管疾病及不良妊娠等相关疾病发生的风险，为不同人群个体化补充叶酸给予指导性建议。随着新产品的重磅上市，918博天堂(中国)基因在药物基因学与个体化用药检测领域解决方案持续完善。
叶酸代谢的关键酶——MTHFR
叶酸是一种水溶性B族维生素，参与体内核酸合成、蛋白质代谢、胚胎发育等生理过程，为人体细胞生长和繁殖所必需，通常可以从天然食物和营养补充剂中摄取。在叶酸代谢的过程中，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）具有重要作用，可以将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物活性的5-甲基四氢叶酸，进入甲硫氨酸循环，为同型半胱氨酸（Hcy）传递甲基，使血液中的Hcy保持低水平，并间接参与了DNA与蛋白质的甲基化过程。
MTHFR基因C677T位点多态性对MTHFR酶活性影响较大，在中国人群的突变发生率约为45.2%。MTHFR 677位点有3种基因分型：野生型CC，杂合突变型CT，纯合突变型TT。其中CT型的酶活性是CC型的65%，TT型的酶活性仅为CC型的30%。MTHFR C677T突变可引起叶酸代谢障碍，使血液中叶酸水平降低及Hcy浓度上升，引起高同型半胱氨酸血症，从而导致心脑血管疾病及不良妊娠等相关疾病的发生。
顺利获得饮食或食物补充剂获取叶酸的示意图
（来源：http://doi.org/10.1515/pterid-2013-0019）
为什么要做MTHFR基因分型检测？
MTHFR基因多态性与心脑血管疾病
Hcy是人体内蛋氨酸和半胱氨酸代谢的重要中间产物，是心脑血管疾病的独立危险因子，常用于心脑血管疾病的诊断、鉴别诊断和监测。在同型半胱氨酸再甲基化及转硫通路中，任何一个酶或辅酶缺陷都会导致高同型半胱氨酸血症。由于MTHFR基因变异所致的MTHFR缺乏症是高同型半胱氨酸血症最常见的遗传学病因，2022年发布的《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》明确将MTHFR基因检测作为遗传缺陷所致高同型半胱氨酸的确诊依据之一。
H型高血压（定义为同时存在高血压和高同型半胱氨酸血症）是我国脑卒中高发的重要危险因素。MTHFR基因的多态性，尤其是C677T位点突变，被证实与H型高血压的发生、开展及并发症密切相关，MTHFR基因突变检测可评估脑卒中风险。鉴于高同型半胱氨酸血症与高血压、脑卒中风险呈正相关，《中国高血压防治指南2018年修订版》建议高血压伴同型半胱氨酸升高的患者适当食用新鲜蔬菜水果，必要时补充叶酸。
MTHFR基因多态性与优生优育
神经管缺陷（NTDs）是我国围产儿死亡的重要原因之一，妊娠初期叶酸不足是导致新生儿NTDs发生的主要因素之一，围受孕期增补叶酸可显著降低NTDs的发生率。孕期叶酸缺乏还增加流产、早产、子痫前期等疾病发生风险，补充叶酸可降低流产等风险。因此，备孕和孕早期叶酸的充分摄入对母儿健康结局至关重要。
MTHFR 677位点T等位基因突变影响叶酸的吸收和代谢，增加NTDs及其他不良妊娠结局的发生风险。2017年版《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》将基因检测技术与精准药学相结合，给出基于基因多态性的个体化叶酸增补意见：MTHFR 677位点纯合突变TT基因型女性，可适量增加叶酸补充剂量或延长孕期增补时间。
MTHFR基因多态性与个体化用药
除叶酸外，MTHFR还参与了多种临床药物的代谢，例如5-氟尿嘧啶（5-FU）、甲氨蝶呤( MTX) 等。顺利获得检测MTHFR基因多态性，从而制订个体化治疗方案，提升药物的治疗效果和减少不良用药事件的发生。
药物基因组学与个体化用药检测
解决方案
现在，以基因检测为依据进行个体化用药指导的药物基因组学，可以帮助临床医师个体化、差异化用药，从而提高药物治疗的安全性和有效性，防止严重药物不良反应的发生。918博天堂(中国)基因致力于完善药物基因检测系列解决方案，特别是心脑血管疾病个体化用药领域，人类MTHFR基因分型检测试剂盒的上市，将持续守护心脑血管健康，持续助力优生优育，为不同人群科学合理补充叶酸给予重要参考依据。
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